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Videoaula – Mutações

Prof. Fogaça

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Qualquer mudança, alteração ou modificação no material genético é caracterizada como uma Mutação.

Mutações Gênicas e Cromossômicas

Existem as mutações gênicas (ocorrem nos genes) e as cromossômicas (ocorrem nos cromossomos). Nas Mutações Cromossômicas pode ocorrer variação no número de cromossomos (numéricas) ou na estrutura dos cromossomos (estruturais).

O padrão cromossômico nos organismos é a presença de pares de cromossomos, ou seja, os indivíduos são diploides (2N) e em cada par temos cromossomos homólogos que são correspondentes entre si.

Euploidias

Nas chamadas euploidias ocorre alteração de todo o conjunto cromossômico e podemos ter uma monoploidia ou haploidia (N). Ocorre, por exemplo, nas briófitas, onde o musgo é haploide. Acontece também uma triploidia (3N) no trigo, por exemplo. Estas alterações não ocorrem em seres humanos.

Aneuploidias

Nas aneuploidias ocorre alteração de um ou outro cromossomo, ou seja, não alteramos o conjunto de cromossomos, por isso a denominação das manifestações têm como sufixo ssomia (um cromossomo).

Exemplos de Aneuploidias na espécie humana são a Síndrome de Turner, uma monossomia (2n-1) que afeta exclusivamente mulheres e se caracteriza pela ausência de um cromossomo X, que ocasiona ausência de menstruação, de características sexuais secundárias e esterilidade.

Na nulissomia (2n-2) ocorre a ausência de um par de cromossomos e não ocorre na espécie humana.

Na trissomia (2n+1) temos um cromossomo a mais no par, e na espécie humana ocorre a Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21 ; 47 cromossomos), autossômica e se manifesta tanto em meninos quanto em meninas; e a Síndrome de Klinefelter (trissomia nos cromossomos sexuais, sendo um cromossomo X a mais: XXY), que se manifesta em indivíduos do sexo masculino e se caracteriza pelo desenvolvimento de mamas (ginecomastia), testículos atrofiados e grande estatura.

Existem outras trissomias como a Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) e a Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18), que são incompatíveis com a vida.

 

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